Una
alteración genética provoca en un linaje una distrofia muscular mortal
que también les protege de infectarse del virus del sida
En 2013 se identificó el gen causante de la distrofia muscular de cinturas que sufren; la suya se tipificó como LGMD1F. Ese descubrimiento representó una revolución. “Al identificar el origen genético de la enfermedad vieron que afectaba a una proteína, la transportina 3, clave en la infección del VIH.
Algunas noches Abrahán Guirao tiene miedo a morir. Un temor que crece al
acostarse: “Así fue como falleció mi padre: una noche se metió en la
cama muy flojo y nunca despertó”, recuerda Guirao, que tiene 31 años.
Como toda su familia, nació con una mutación genética que le provoca una
distrofia muscular degenerativa; todos los músculos de su cuerpo van
perdiendo fuerza poco a poco. “Va siempre con nosotros, en nuestros
genes, y cuando se despierta, empiezan los problemas”, explica. La
mutación lleva acompañando a su familia ocho generaciones —actualmente
hay un centenar de personas diagnosticadas y calculan que unas 200
tienen el gen alterado—, pero hace tres algo cambió: no solo
identificaron el origen de su enfermedad , sino que descubrieron que
Guirao y su familia eran prácticamente inmunes al VIH. Su maldición
genética les protegía del virus del sida
Con seis años Guirao ya se dio cuenta de que no corría como los otros
niños. Con 12, que le costaba subir escalones. A los 24 requirió los
servicios de la silla de ruedas en la que se desplaza actualmente. “Es
complicado porque te cuesta todo: caminar, sostener objetos, respirar…”,
cuenta Guirao. Su padre falleció a los 54 años, tres décadas después de
que la enfermedad despertara en su cuerpo. “Sin querer, haces cálculos,
pero no te puedes obsesionar”, añade.
En 2013 se identificó el gen causante de la distrofia muscular de cinturas que sufren; la suya se tipificó como LGMD1F. Ese descubrimiento representó una revolución. “Al identificar el origen genético de la enfermedad vieron que afectaba a una proteína, la transportina 3, clave en la infección del VIH.
Paradójicamente, el gen mutado que afecta al linaje de Guirao les
protege frente al VIH. Ante ese descubrimiento, el Instituto Carlos III,
el Hospital Vall d'Hebron, el Hospital de la Fe y la Universidad de Valencia
han unido esfuerzos para investigar las posibles aplicaciones del
descubrimiento en la búsqueda de una cura o vacuna para la infección de
VIH. “En teoría es posible”, continúa Alcami. “Si podemos bloquear la
transportina 3 solamente en los leucocitos [las células del sistema
inmunológico a las que ataca el VIH] sin que afecte a los músculos,
detendríamos el virus. Esto nos muestra una nueva diana para luchar
contra la pandemia”, concluye el virólogo.
La investigación también allana el camino para curar a toda la familia
de Guirao. “Me da mucha alegría saber que nuestra enfermedad pueda
ayudar a mucha gente. También rabia porque en mi familia llevamos
sufriendo esto durante más de un siglo y nunca se había investigado en
profundidad”, reconoce Mara Guirao, tía de Abrahán. Su dolencia es más
leve que la de su sobrino; “está aletargada, pero ahí está”, matiza
“Llevo una vida normal. Esto no puede ser el centro de tu existencia y
menos ahora que estamos consiguiendo cosas”, explica Guirao. Y concluye:
“No hay que dejarse llevar porque si se lo permites, la enfermedad te
come”. A pesar de ese ánimo y de la posibilidad de encontrar una
solución a su dolencia, a veces no puede evitar asustarse: “En ocasiones
me invade el miedo de que la cura llegue demasiado tarde”.
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